Синдром рассела-сильвера: причины, симптомы, лечение

Современной медицине известно достаточно много заболеваний. Некоторые из них изучены довольно хорошо, над причинами и методами лечения других безуспешно работают группы ученых. Часть заболеваний приобретенные, другие же являются врожденными. Одним из таких врожденных заболеваний и является синдром Рассела-Сильвера.

Особенности заболевания

Существуют и другие популярные названия: карликовость Сильвера-Рассела, ССР.

Рассел А. и Х. К. Сильвер - врачи-педиатры, которые занимались изучением пренатальной задержки в развитии.

Синдром Рассела-Сильвера является заболеванием врожденным. Главной его особенностью является задержка физического развития еще во время беременности, в частности, нарушено формирование скелета ребенка. В дальнейшем может наблюдаться позднее закрытие родничка.

Причины наследования до сих пор неизвестны, в большинстве случаев нет определенной системы.

Данное заболевание встречается у одного человека на 30 000. Половая принадлежность на развитие болезни не влияет.

Причины возникновения синдрома Рассела-Сильвера

Главной причиной заболевания являются исключительно нарушения на уровне генетики. Причем форма наследования не носит периодический или системный характер.

Чаще всего страдают хромосомы 7 (10% случаев), 11, 15, 17, 18. Именно эти хромосомы и отвечают за рост человека. В большинстве случаев это происходит из-за того, что ребенок наследует две копии хромосомы от матери. Данный эффект носит название однородительской материнской дисомии.

Внешние симптомы заболевания

При рождении ребенок с синдромом Рассела-Сильвера имеет довольно маленькую массу, обычно не более 2500 г, хотя беременность и считается доношенной. Длина при этом около 45 см. С возрастом эта проблема не решается и отставание в росте наблюдается и у взрослых людей (у женщин рост не более 150 см, у мужчин чуть более 150 см). Однако масса полностью соответствует возрасту, в некоторых случаях даже превышает норму.

Претерпевает изменения и мочеполовая система, например, наблюдается крипторхизм (нарушение, при котором яички расположены не на своих местах), гипоспадия (мочеиспускательный канал открывается в нетипичном для этого месте), гипоплазия полового члена и мошонки (недоразвитость).

Внешне синдром Рассела-Сильвера также наблюдается. Выражается он в ассиметрии тела. Затрагивает это и лицо, и туловище, и длину ног и рук.

Влияет синдром Рассела-Сильвера (лечение заболевания можно узнать из статьи) и на лицо. Часть черепной коробки, в которой располагается головной мозг, увеличена по сравнению с лицевой ее частью, причем увеличение явно непропорционально. Форма лица напоминает треугольник, при котором лоб выпуклый, а размеры нижней челюсти и рта значительно уменьшены. Это называется псевдогидроцефалия. Губы узкие, а уголки слегка опущены (эффект «рот карпа»). Небо высокое, в некоторых случаях может быть с расщелиной. Уши в большинстве случае оттопырены.

Среди сопутствующих внешних симптомов можно выделить:

• нарушение формирования подкожного жира;
• узкая грудная клетка;
• лордоз в области поясницы (выпуклость позвоночного столба вперед);
• искривления мизинца.

Сопутствующие заболевания внутренних органов

Помимо внешних расстройств, часто наблюдаются и внутренние проблемы организма. Синдром Рассела-Сильвера (симптомы, связанные с нарушениями внешнего вида, указаны ранее) влияет на работу почек в связи с их неправильной сформированностью (подковообразная форма, расширение почечной лоханки, ацидоз канальцев).

Видео: Тромбоцитопеническая пурпура,болезнь Верльгофа, этиология, патогенез,клиника,лечение

Для больных независимо от их половой принадлежности характерно раннее половое созревание. В 30% случаев начинается в возрасте около 6 лет. Это напрямую связано с тем, что происходит гонадотропная стимуляция яичников (количество половых гормонов значительно увеличено).

А вот интеллект полностью сохранен.

Синдром Рассела-Сильвера: диагностика

Диагностируется данное заболевание уже в раннем детстве. Такое решение принимает педиатр, наблюдающий больного ребенка. Однако помимо обычного наблюдения проводятся и различные лабораторные анализы и тесты:

1. Определение уровня сахара в крови. Очень часто дети, которым ставится диагноз «синдром Рассела-Сильвера», имеют пониженный уровень глюкозы в крови.
2. Тестирование на хромосомные аномалии. В большинстве случаев эти проблемы обнаруживаются.
3. Определение количества гормона роста. При данном заболевании наблюдается его дефицит.
4. Обследование сформированности скелета. Это требуется для того, чтобы исключить полностью дополнительные условия, которые в некоторых случаях могут давать ложный положительный результат.

Особенности лечения

Главное правило лечения: своевременная диагностика. Если не сделать этого вовремя, врач может пойти по ложному пути и заниматься лечением гидроцефалии, однако у таких детей этого заболевания нет.

В большинстве случаев таким больным назначается прием гормона роста по определенной схеме, которую разрабатывает лечащий врач.

Помимо этого часто используются и дополнительные методы:

• физиотерапия, которая направлена на улучшение состояния мышц;
• специальное образование.

В процессе лечения принимают одновременно несколько специалистов:

• врач-генетик, который способен выявить данное заболевание в самом его начале;
• диетолог или гастроэнтеролог, главное задание которого разработать особую диету, что направлена на повышение роста;
• эндокринолог, который и назначает гормон роста;
• психолог.

Видео: Болезнь Гиршпрунга, аганглиоз, патогенез гиршпрунга, клиника болезни гиршпрунга, лечение болезни гир

Определить эффективность проведенного лечения можно по увеличению скорости роста. При правильно разработанной схеме уже в первый год лечения можно достичь результата в 8 см.