Синдром Тернера

Синдром Шершевского-Тернера является хромосомной болезнью, которая сопровождается специфическими аномалиями в физическом развитии. Также она может привести к половому инфантилизму.

Описана болезнь была еще в 1925 году. Названа она в честь врача (Н. А. Шерешевского), составившего данное описание. В 1938 году Тернером было проведено дополнительное исследование, которое помогло выделить триаду симптомов данного заболевания. В число этих симптомов был отнесен половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, крыловидные кожные складки, которые возникают на шее.

Синдром Шерешевского-Тернера, реферат о котором можно найти в Интернете, до сих пор остается загадочным заболеванием, так как не установлено точных причин его появления. Установлено только то, что его появление обусловлено тем, как проходит беременность и сами роды. Недоразвитые половые железы у людей с данным синдромом объясняются дефектом половой хромосомы.

Видео: Помощь Есении Акчуриной

Синдром Тернера: симптомы

У эмбриона, как правило, в половых клетках нет никаких аномалий, их количество соответствует норме. Во второй половине беременности можно наблюдать их быструю инволюцию, то есть обратное развитие. К моменту наступления родов количество фурункулов в яичнике ниже нормы. В некоторых случаях они отсутствуют полностью. В результате появляется выраженная недостаточность женских половых гормонов, можно наблюдать симптомы полового недоразвития. Практически все больные данным синдромом являются бесплодными.

Хромосомные изменения приводят к различным порокам развития. На развитие данных пороков влияют также и сопутствующие мутации.

Половые железы при данном заболевании являются недифференцированными соединительнотканными тяжами, которые не содержат элементов гонад. Значительно реже можно встретить элементы яичек и рудименты яичников. Также в редких случаях можно наблюдать рудименты семявыводящего протока.

Синдром Тернера приводит к изменению костно-суставной системы: пальцы, стопы, ладони укорачиваются, лучезапястный сустав деформируется, позвонки разрушаются.

Синдром может стать причиной порока сердца, почек и крупных сосудов. Характерный признак заболевания – кожные складки на шее.

Больные отстают в развитии с самого рождения. У новорожденных можно заметить лишнюю кожу на шее, сосательный рефлекс, как правило, нарушен, их часто рвет, а срыгивание происходит фонтаном.

Помимо отклонения в физическом развитии наблюдается и отклонение в развитии психическом. В нервной системе всегда есть какие-то патологии.

Видео: 10 Генетических мутаций, встречающихся у людей - Интересные факты

Синдром Тернера делает людей низкорослыми. Они редко вырастают более чем на полтора метра. Масса тела при этом избыточна.

Половое недоразвитие е в данном случае очень и очень своеобразно. Часто можно наблюдать геродермию, а половые большие губы могут иметь мошонковый вид, вход во влагалище становится волнообразным, малые половые губы чаще всего недоразвиты.

Неразвитыми являются и молочные железы, соски почти всегда расположены низко. Можно наблюдать недоразвитие матки.

Синдром Тернера не сильно ослабляет интеллект, однако можно наблюдать некий эйфорический инфантилизм.

Диагностика, а также лечение

Основой диагноза являются характерные клинические особенности. Иногда для диагностики берут кровь на анализ.

Видео: Хромосомные болезни

Лечение всегда длительное. На первом этапе все силы нужно потратить на то, чтобы стимулировать рост. Для этого используют анаболические препараты и стероиды. При этом важен постоянный гинекологический контроль.

Главной терапией является эстрогенизация. Проводить ее можно только с четырнадцати лет. Лечение приводит к тому, что тело, а также вторичные половые признаки начинают развиваться.

Относительно жизни прогноз весьма благоприятный. Исключением являются только больные с пороком сердца. Своевременное лечение гормонами может помочь победить бесплодие.